Síndrome de Down: tudo que você deveria saber sobre o assunto

Você sabe as causas, consequências futuras, como quebrar preconceitos e os meios de estimular e incentivar o desenvolvimento pessoas com Síndrome de Down? Apesar de haver cerca de 300 mil pessoas com down no Brasil, sabemos que ainda existem muitos mitos, esteriótipos e dúvidas sobre este assunto. Por exemplo, muita gente acredita existem vários graus da condição, e que estes acarretam em pessoas mais ou menos afetadas, ou até mesmo que são infantilizados e menos capazes. Além disso, muitos ainda têm dúvidas relacionadas à inclusão e sexualidade, assuntos que devem ser discutidos para que as crianças com down cresçam cada vez mais estimuladas e autônomos em relação às suas famílias.
Se você é pai, mãe, educador, profissional ou convive com pessoas com down, continue lendo este artigo para tirar todas as suas dúvidas e garantir o melhor desenvolvimento possível!

O que é a Síndrome de Down?

Mais conhecida como trissomia do 21, porque existem 3 cromossomos 21, ao invés de 2, sendo o cromossomo 21 o menor de todos eles, contendo cerca de 40 milhões de partes de códigos e 329 genes, 1% do total do genoma humano. São reconhecidos pela ciência três diferentes tipos de trissomia do 21, são eles: Trissomia livre, por translocação e por mosaicismo. O mais comum deles, em cerca de 90% dos casos, na trissomia livre cada uma das células da pessoa com síndrome de down possui um cromossomo extra. Já nas menos comuns, é diferente. Na translocação, a cópia extra do cromossomo não está livre, e sim ligada a um dos outros cromossomos. Já no mosaicismo, há células normais e um padrão de células trissômicas.

O que causa o cromossomo extra?

As células humanas possuem 46 cromossomos, sendo esses, 23 vindos do pai e 23 da mãe, resultando em 23 pares.Tratando-se de uma aneuploidia (cromossomo a mais ou a menos) pós concepção, significa que o erro genético ocorre no momento da divisão celular, no processo chamado meiose. O processo é relativamente simples: durante as etapas, na troca de material genético do pai e da mãe, uma combinação e uma nova separação acontece para a formação das células do novo indivíduo, e é nesse momento que problemas levam à trissomia do 21 e à síndrome de down.

Os tipos de trissomia acarretam em diferentes graus da síndrome de down?

Ao contrário do que muitos pensam, não existem diferentes graus, leves ou graves, da síndrome de down. Apesar de os diferentes tipos caracterizados acima, nenhum estudo comprovou que as pessoas com trissomia do 21 parcial serão menos afetadas em relação aos que possuem trissomia total, mesmo que essa últimas tenham todas as células comprometidas. As variações das capacidades físicas e mentais não podem ser comparadas e estão relacionadas, principalmente, à estimulação ao longo da vida.

Probabilidades de nascimento e gravidez

Estima-se que em 5% das gestações envolvem algum erro cromossômico , sendo que nas gestações trissômicas, a chance de um aborto espontâneo é maior, devido ao número elevado de material cromossômico extra. Por esse motivo, casais que tenham altos índices de abortos espontâneos têm mais chances de ter um filho com síndrome de down.

Já na gravidez, há testes pré- natais que podem detectar a síndrome de down, como a amniocentese, exame invasivo em que uma amostra do líquido amniótico é retirada de dentro do útero para análises laboratoriais, ou exames mais modernos, como o Teste Pré Natal não Invasivo, que utiliza apenas uma amostra de sangue da mãe e ultrassom qualificados.

Características físicas e saúde

Antes da descoberta do cromossomo extra, as características físicas eram os mais fortes indícios da síndrome de down nos recém nascidos, sendo que os sinais mais vistos, atualmente, estão em cerca de 60% a 80% deles. Portanto, em pouquíssimos casos esses sinais estão presentes mas não encontra-se a trissomia. São eles: abertura dos olhos curta e estreita, manchas brancas na borda da íris, rosto de aparência achatada, cabeça menor que a média e arredondada, com a parte posterior (occipício) achatada, pontos macios na cabeça, orelha pequenas e baixas, boca pequena, pernas e braços curtos, dedos largos nas mãos e nos pés, moleza causada pelo baixo tônus muscular (hipotonia) e articulações frouxas.

Apesar da variação dessas características de pessoa a pessoa, não é possível afirmar que quanto mais visíveis, pior será a condição. Por esse motivo, as demais dificuldades, possíveis ao longo da vida, devem ser acompanhadas com frequência.

Bebês e estimulação precoce

A preparação de um ambiente adequado para a chegada dos bebês com síndrome de down está relacionada à educação e à estimulação das capacidades motoras e visuais, para que se desenvolvam física e emocionalmente bem. Antes de procurar ajuda profissional, que é sempre bem vinda, exercícios diários, de contato e cuidado com o recém nascido podem iniciar uma estimulação capaz de ensiná-lo a sustentar objetos, controlar seu corpo e cabeça, melhorar o seguimento visual e, claro, a coordenação.

Fazer massagens e movimentos com as pernas e braços, tanto de estiramento quanto circulares, colocá-lo de barriga para baixo, e emitir sons, perto e longe do bebê, são boas alternativas para despertar, de forma antecipada, reflexos e estímulos dos pequenos.

Problemas cardíacos

As cardiopatias aparecem, atualmente, em cerca de 40% a 50% dos recém-nascidos com síndrome de down, sendo que a má-formação do coração acontece durante do desenvolvimento do feto na barriga da mãe, nos primeiros três meses de gravidez. Apesar de nem sempre detectadas no ultrassom, as doenças cardíacas podem ser vistas com mais exatidão por meio de um ecocardiograma fetal bidimensional e não necessariamente precisam de operação.

Dentre as mais comuns em bebês com down, estão as cardiopatias congênitas acianogênicas de hiperfluxo pulmonar, que acarretam no aumento do fluxo de sangue para o pulmão. São alguns desses tipos: defeito do septo atrioventricular (DSAV), o problema mais frequente deles, comunicação interarterial (CIA), mais comum entre comunicação interventricular (CIV),coxim endocárdico e persistência do canal arterial (PCA).

A  doença cardíaca mais associada à síndrome de Down é a Defeito do Septo Atrioventricular, também conhecida como DSAV.

Alertas

1 – Rápido cansaço durante a amamentação: É comum a aceleração do coração da criança e o aparecimento de suor.

2 – Ocorrências frequentes de pneumonia.

3 – Dificuldade no ganho de peso.

4 – Lábio e nariz roxos em momentos de choro.

Cuidados

1 – Boa alimentação: A criança precisa ganhar peso e fortificar a imunidade. Portanto, as refeições devem ser ricas em calorias, mas com alimentos de valor nutricional. O sal em excesso também deve ser evitado na dieta.

2 – Vacinas em dia: O calendário de vacinas deve ser respeitado. É importante tomar a antipneumocócica e fazer a prevenção contra o vírus sincicial respiratório (VSR).

3 – Boa higiene bucal: A escovação correta elimina as bactérias, o que previne a endocardite. Ou seja, a inflamação de estruturas internas do coração.

4 – Manter uma rotina de atividades físicas: O exercício físico auxilia na circulação sanguínea. Mas em casos de problemas cardíacos, os aconselhamentos médicos devem ser respeitados.

Tratamentos

1 – Medicamentos diuréticos: O tratamento feito com medicamentos diuréticos permite que o coração com má formação consiga bombear o sangue com mais facilidade.

2 – Cateterismo cardíaco.

3 – Cirurgia: O melhor momento para fazer esse tipo de procedimento é, de preferência, antes dos seis meses de vida e quando a criança atinge um peso em torno de cinco quilos. Após a cirurgia, é necessário um acompanhamento para o resto da vida.

Para finalizar, a especialista aponta a importância de se realizar um ecocardiograma fetal. Esse exame mostra o coração do bebê ainda dentro da barriga da mãe e detecta os defeitos cardíacos presentes. É um procedimento do pré-natal importante para que a família se organize perante as futuras demandas do filho.

Desenvolvimento da fala

já que o desenvolvimento da fala está relacionado às maiores dificuldades enfrentadas no crescimento das crianças, devido à frustração gerada pela grande expectativa para as primeiras palavras. Apesar das dificuldades individuais, é possível estabelecer parâmetros e métodos para que sua progressão e seja satisfatória e sua comunicação seja mais clara e eficiente.

Por esse motivo, a estimulação diária e a interação entre pais e familiares fará com que a criança se familiarize com os modos de comunicação. Iniciar uma comunicação repetitiva, em bom som e dicção, diferenciando palavras e seus significados é um bom passo a essa evolução da fala, que também deve ser acompanhada por um profissional qualificado.

Capacidade Motora

Algumas das particularidades relacionadas às pessoas com síndrome de down estão relacionadas à lentidão no progresso das habilidades motoras, devido à hipotonia muscular, tornando-as, por exemplo, menos ativas e com dificuldade de controle da postura, equilíbrio e destreza manual, o que também acontece porque a frouxidão dos ligamentos articulares dificulta movimentos mais complexos. Acrescido a esses fatos, também é possível que, em alguns casos, haja uma menor taxa de metabolismo basal e hipotiroidismo, acarretando no ganho de peso, o que pode comprometer ainda mais as capacidades motoras.

O que é preciso, então, fazer para evitar que tudo isso aconteça? Estimular, desde cedo, as aptidões físicas e motoras pode ser decisivo para avanços das pessoas com down. Pode-se praticar terapia ocupacional, fisioterapias, atividades artesanais e principalmente, atividades físicas acompanhadas, que podem ser realizadas desde os 3 anos de idade.

Audição

Devido ao fato de as pessoas com síndrome de down terem mais chances de ter problemas de saúde, a perda auditiva, por otite, ou otite de repetição pode acontecer de 50% a 75% dos casos, devido ao fluido no ouvido médio e à surdez do nervo auditivo, o qual manifesta-se, com mais frequência, na vida adulta. Porém, são recomendados exames, desde bebês, para identificar, desde cedo os possíveis problemas, para corrigi-los e claro, não agravar-los ao longo da vida, caso não identificados. Um otorrinolaringologista irá avaliar as condições da audição e das vias respiratórias superiores, e, combinadas ao uso do aparelho auditivo, caso necessário, e tecnicas simples como atenção aos modos da comunicação, eliminação sons constantes no ambiente ( rádios e televisões em volume alto), fala pausada, e contato olho no olho.

Alfabetização e aprendizado

Faz parte do processo de alfabetização, aprender a ler a escrever, estar matriculado em uma escola regular e conviver com colegas e professores. Tudo isso, além de incluir a criança na sociedade, proporciona o avanço na autonomia e na comunicação, viabilizada, principalmente, pelo processo de linguagem escrita.

As dificuldades de alfabetização das pessoas com trissomia do 21 acontecem devido aos problemas motores, de visão e audição, o que prejudica a retenção da memória auditiva, sendo o estímulo visual, então, o meio facilitador dessa aprendizagem. Para ajudar na inclusão escolar de algum parente com síndrome de down, então, é preciso entender a fundo suas dificuldades, respeitar os limites e desejos da criança e estar unido à instituição de ensino e aos professores para, juntos, decidirem o melhor caminho.

Maturidade e autonomia

A sociedade reforça a ideia de as pessoas com down são “as mais amáveis do mundo”, felizes, infantis e com falta de maldade. Essa generalização caracteriza, muitas das vezes, o modo como são tratados, o que os impede de viver uma vida madura, autônoma e independente. Para que isso não aconteça, o encorajamento e o incentivo à autonomia deve partir do ciclo familiar, que deve repreender atividades incorretas, incentivar a prática de tarefas desacompanhados e, principalmente, estimular a aprendizagem de coisas novas, já que desse modo é viável o crescimento e maturidade por meio da instrução e do conhecimento.

Outras dicas valiosas que farão a diferença: As pessoas com down precisam saber da sua identidade e acreditar nos seus valores e qualidades, não devem ceder às pressões da intolerância e necessitam de estímulos constantes, que não necessariamente estão relacionados às repetições e imitação dos adultos. Instrua, esclareça e deixe-os exercitar sua capacidade de raciocínio.

Sexualidade

O fato de as pessoas com deficiência intelectual serem tratados de forma infantilizada é uma das maiores barreiras para o reconhecimento e valorização da sexualidade das pessoas com síndrome de down. Portanto, a educação sexual deve ser vista sem diferenciação e com naturalidade, não privando o indivíduo de informações e orientações sobre o assunto, tratando-o como equivalente e sujeito de suas responsabilidades. Adolescentes inseridos socialmente irão conviver com outras pessoas e estabelecer relações, surgindo curiosidades e desejos, o que demandará uma orientação dos pais. Esse será o melhor momento para uma conversa franca, com explicações claras e coerentes.

Empregabilidade e Mercado de trabalho

Trabalho é sinônimo de independência e autonomia, fazendo com que indivíduo cresça pessoal e profissionalmente, ao enfrentar novos obstáculos e desafios. A Lei Brasileira de Inclusão trata de forma específica sobre a inclusão no mercado de trabalho, reconhecendo como igual competitividade e oportunidade, suporte ao perfil individualizado e respeito às normas de acessibilidade. Além disso, a Lei de Cotas para pessoas com deficiência no mercado de trabalho obriga o destino de até 5% das vagas a esse tipo de funcionário, mas, atualmente, menos de 10% das vagas são preenchidas por pessoas com deficiência intelectual.

Desse modo, para reverter a situação é preciso superar os obstáculos do preconceito, e principalmente, incentivar a formação para que o despreparo curricular não seja mais um obstáculo, e garantindo uma vantagem competitiva. O mais importante é encontrar uma oportunidade que esteja de acordo com a habilidade de cada indivíduo, já que, mesmo supervisionado e contando com um preparador, deve estar satisfeito com a função que está exercendo.

Importância da Família

Além da orientação de profissionais, a família deve proporcionar oportunidades de convivência e participação para a pessoa que tem a síndrome de Down em todas as etapas da vida, pois ela aprende a se relacionar com os familiares, os colegas e com as outras pessoas por meio da repetição dos gestos e das ações de quem estiver à sua volta. Nessa convivência, além do aprendizado por meio das ações, a pessoa pode estabelecer sentidos e construir significados para suas experiência, desenvolvendo-se como sujeito de suas ações.

Cabe ressaltar que a deficiência intelectual é um fator que influencia o desenvolvimento, mas as necessidades afetivas e sociais na síndrome de Down são semelhantes às necessidades de outras pessoas. Portanto, a deficiência não deve ser generalizada, é intelectual e não é social ou emocional.

Em todas as fases da vida a estimulação deve estar presente e a pessoa com síndrome de Down deve ser envolvida nas atividades da família e dos ambientes sociais aos quais os familiares têm acesso. Essa convivência facilita o aprendizado de hábitos sociais, possibilita a contrução de vínculos afetivos e permite que a pessoa atualize seu potencial intelectual. Além das oportunidades regulares na escola e no trabalho, atividades complementares como artes e esportes devem estar presentes, pois nelas a pessoa com síndrome de Down encontra oportunidades de desenvolvimento e satisfação de suas necessidades sócioemocionais.

Envelhecimento saudável

Nas últimas décadas, a expectativa de vida das pessoas com Síndrome de Down mais que dobrou, alcançando 70 anos. Para que isso aconteça, a longevidade e a qualidade de vida devem estar relacionados aos fatores de inclusão na sociedade, determinando a participação plena no lazer, na escola, no trabalho, e claro, a uma vida independente.

É preciso, então, que essa prática de inclusão seja iniciada desde cedo, para estimular o potencial de cada indivíduo, o que inclui, o foco nos estudos, a prática de exercícios físicos, alimentação saudável, a prevenção de doenças, em especial, as que apresentam maior incidência nas pessoas com trissomia do 21, por exemplo, as causadas pelo sistema imunológico fraco, agravado proporcionalmente, conforme o avanço da idade.

 

LIVROS SOBRE A TEMÁTICA SÍNDROME DE DOWN

Livros sobre Síndrome de Down são excelentes fontes de conhecimento sobre o assunto. Alguns são escritos por especialistas, enquanto outros mostram a convivência das pessoas em situações cotidianas

Devido à ampla abordagem sobre o universo da síndrome é possível adquirir livros sobre os aspectos biológicos e comportamentais, inclusão no mercado de trabalho, panorama da sexualidade autonomia, vida independente, etc.

Por isso, selecionamos para você algumas sugestões de livros sobre Síndrome de Down que achamos mais interessantes.

Aspectos fisiopatológicos sobre a síndrome de down.

Para os iniciantes no assunto ou os que procuram mais informações sobre os aspectos fisiopatológicos da Síndrome de Down, seguem nossas sugestões:

  • Síndrome de Down de A-Z por Ernesto Quinones e colabordoradores. Obra que aborda os aspectos fisiopatológicos  e as principais abordagens terapêuticas.
  • Síndrome de Down: uma introdução para pais e cuidadores por Cliff Cunningham. Abordagem mais didática sobre as características clínicas da síndrome de down
  • Contribuições da fonoaudiologia na Síndrome de Down, da autora Isabelle Cahino Delgano. Trata-se de um livro que relata os achados audiológicos, linguísticos e funcionais dos pacientes com Síndrome de Down.

Relação da sexualidade com a Síndrome de Down

Conteúdo científico para desmistificar essa abordagem. Nossas recomendações:

  • Inclusão e sexualidade, de Ana Cláudia Bortolozzi Maia. O livro abrange discussões teóricas e reflexivas sobre o universo da sexualidade em pessoas com deficiência física. Questões sobre o estigma sexual, caracterização de gênero perante a família e amigos são abordados de forma simples e direta.
  • Síndrome de Down: relações afetivas e sexualidade por Beatriz Garvia Penuelas. Ao longo do livro são desmistificados preconceitos de sensibilidade aflorada ou ausência de sexualidade. Mostra as percepções fisiológicas da sexualidade em indivíduos com Down.

Inclusão social das pessoas com deficiência

Este assunto contempla desde as determinações jurídicas para inclusão de pessoas com deficiência intelectual no mercado de trabalho até relatos de casos. Nossas dicas de leitura:

  • Viajantes inesperados do autor Carlos Lepri. O autor aborda, em um primeiro momento, a questão da inclusão social de pessoas com deficiências intelectuais ou físicas. Em seguida, faz uma reflexão psicológica sobre as condições humanas dessa relação.
  • A pessoa com deficiência e o trabalho, autor Paulo Rebelo. Trata-se de uma publicação completa e norteadora sobre como integrar pessoas com deficiência intelectual ao mercado de trabalho. O autor aborda desde a mudança estrutural no ambiente para receber esses indivíduos até a orientação de como lidar com eles na rotina diária.
  • Lei Brasileira de Inclusão de Pessoas com deficiência comentada e organizada pelo programa Mobilização pela Autonomia (MOB). Compila os direitos e deveres das pessoas com deficiência e as relações de trabalho

Lançamentos interessantes sobre o tema

Neste tópico abordaremos um autor em especial, Leonardo Gontijo Vieira Gomes. Sua relação com a síndrome de Down é vivenciada diariamente no convívio com seu irmão e eles relatam essa de forma clara, objetiva e amorosa. Ressaltamos os três livros publicados por esse engenheiro e advogado apaixonado pelo universo Down.

  • Mano Down: Relatos de um irmão apaixonado. Não se trata de um livro acadêmico, mas é emocionante em termos de estreitamento fraterno e cumplicidade entre dois irmãos.
  • Não importa a pergunta, a resposta é o amor, continuação do relato histórico das vivências do seu irmão e a percepção do seu amadurecimento como pessoa com Síndrome de Down em suas potencialidades musicais e artísticas. É um livro inspirador para aqueles que convivem com pessoas com Síndrome de Down de que o amor é a chave para o crescimento, empoderamento e capacidade para superar as adversidades.
  • Quer saber? Eu quero contar: aprendizados e lições na síndrome de down.

Livros sobre Síndrome de Down são indicados para todas as pessoas  que  queriam aprofundar sobre o tema e não se apegar a mitos e informações equivocadas.

 

Fonte: http://www.incluo.com.br/blog/sindrome-de-down-tudo-que-voce-deveria-saber-sobre-o-assunto/

Lucas Rodrigues
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